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Investigación

Investigaciones Iniciales

En 1954 se descubrió que los problemas de riñón estaban asociados al síndrome, en 1957 que la enfermedad estaba ligada al cromosoma X y en 1976 se confirmó que se podía detectar a las portadoras mediante un examen ocular.

Los problemas con los que se enfrenta la investigación del SL es que es una enfermedad rara por lo que no hay medios para sostener la investigación. Sin embargo, la situación ha mejorado algo cuando se descubrió en 1995 que el SL lo produce la falta de una enzima. Otro problema es que ningún animal desarrolla la enfermedad. Esto está empezando a modificar a través de la clonación en animales.

Descubrimiento del SL: genes y enzima

El primer paso hacia el descubrimiento del SL tuvo lugar en 1986 cuando el Dr. Lewis and Nussbaum reconocieron el SL en una pequeña parte del brazo derecho del cromosoma X. Los estudios terminaron en 1992, con la localización del gen. El gen del LS se reconoce como OCRL1 (Oculo-Cerebro-Renal). Tres años después el Dr Naussbaum y sus colegas descubrieron que el gen alterado causa una deficiencia de una enzima básica para el metabolismo. La enzima phosphatidylinositol 4,5-bifosfato 5 fosfatasa es esencial para los procesos que tienen lugar en una parte de la célula denominado el aparato de Golgi. Debido a que esta enzima es deficiente en el SL, las células cuyo funcionamiento es regulado por el aparato de Golgi son anomarles, produciendo problemas de riñón, cataratas y cerebro

Investigación molecular

La investigación actual trata de determinar el porqué la carencia de una enzima causa tantos problemas. Las funciones de la enzima delphosphatidylinositol se están estudiando cuando las funciones del aparato de Golgi son normales y cuando están afectadas por el SL en dos proyectos en la Universidad de Indiana.

Asimismo, se está intentando desarrollar un modelo animal con el SL. En 1998 se pudo clonar el gen con el SL a un ratón, sin embargo el ratón no desarrolló las características de la enfermedad

 Investigación clínica:

También se están investigando otros aspectos de la enfermedad, a parte de la genética. Esto se ha traducido en un mejor entendimiento de la enfermedad y tratamientos más efectivos para combatir sus problemas

I SCIENTIFIC CONFERENCE WITH DOCTORS AND RELATIVES...