Cerebro
El sistema nervioso incluye el cerebro, la medula espinal, los nervios y afecta a los músculos. El SL causa problemas en todas estas zonas, incluyendo retraso mental, convulsiones, problemas de comportamiento, cambios físicos en el cerebro e hipotonía.
1. Déficit intelectual. Varia mucho en los afectados por el SL. Entre un 10-25% de los afectados tienen una función intelectual borderline o baja-normal. Otro 25 % presenta un retraso mental moderado y el resto un retraso severo. A pesar de que el grado no se puede determinar al nacimiento, la inteligencia se mantiene estable durante toda la vida de los individuos con SL.
2. Convulsiones. Aparecen en la mitad de los casos. Los más pequeños pueden tener convulsiones provocadas por la fiebre. En este caso no hace falta medicación. En los niños más mayores las convulsiones son de tipo motor. Las convulsiones tienen un buen tratamiento médico. Sin embargo, algunos individuos desarrollan convulsiones que son difíciles de controlar. En estos casos se utiliza un nuevo sistema que es un mecanismo de estimulación o de “pacificación del cerebro” que consiste en la implantación de un generador o de un electrodo estimulador del nervio que transmite señales antiepilépticas al cerebro a través de un nervio en el cuello.
Los afectados por convulsiones pueden realizarse electroencefalogramas que ayudan a localizar las ondas anormales del cerebro y a localizar donde comienzan los ataques en el cerebro.
3. Problemas de comportamiento. A pesar de que los niños con SL son alegres, cariñosos y sociable, algunos pueden tener comportamientos que afectan al día a día. Estos son: testarudez, rabietas, movimientos repetitivos (sobre todo con las manos), incapacidad de concentración y obsesiones y preocupaciones continuas. Algunos se comportan agresivamente y se auto-lesionan. Estos problemas de comportamiento son parte de las características del SL. Algunos estudios señalan que los mayores problemas de comportamiento se desarrollan entre los 8 y 13 años. En algunos casos, estos problemas continúan hasta la edad adulta.
La ayuda con técnicas de modificación del comportamiento resultan útiles a algunos niños. En otros casos la terapia con medicamentos puede ser efectiva. Se han visto efectos positivos en algunos individuos tratados con antidepresivos y/o medicamentos anti-psicóticos.
4. Cambios físicos en el cerebro. Las imágenes que presentan las resonancias magnéticas pueden demostrar anomalías en el masa blanca. Estas anormalidades se deben a quistes rellenos de poco fluido que se desarrollan durante el primer año de vida. La causa exacta de este problema y sus efectos en la función del cerebro es desconocida.
5. Hipotonía. La hipotonía o falta de tono muscular se presenta al nacimiento. Supone “flacidez” y poca fuerza muscular. Durante la primera infancia la hipotonía causa problemas para lograr la sujeción de la cabeza y para una correcta alimentación (debido a problemas con la succión). El desarrollo motor de los niños con SL sufre retraso. Por ejemplo, los niños andan a edad tardía: el 25% de los niños andan solos entre los 3-6 años. El 75% entre los 6-13 años.
A pesar de que la hipotonía mejora despacio con la edad, casi ningún niño logra tener un tono o una fuerza muscular normal, lo que puede causar algunos problemas con la edad. Ligamentos sueltos también son frecuentes por la hipotonía. La mitad de los niños con SL desarrollan escoliosis o espina dorsal curvada por la falta de fuerza en los huesos de la espalda. El mayor riesgo de escoliosis se produce en la adolescencia hasta la edad adulta. También existe el riesgo de desarrollar hernias durante toda la vida debido a la pobre musculatura del abdomen.
La hipotonía en el SL se produce principalmente por una disfunción del sistema nervioso. Los individuos tienen en la sangre una pequeña elevación de una enzima muscular denominada creatinina (CK). Pruebas de musculatura o biopsias musculares generalmente dan resultados normales o levemente anormales por lo que estas pruebas no son necesarias para determinar el diagnóstico del SL.
El mejor tratamiento para la hipotonía es la fisioterapia empezando lo antes posible.