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Genética

La enfermedad de Lowe se produce por la alteración de un gen. En muchas familias la enfermedad aparece porque la madre es portadora del gen afectado y se lo transmite al hijo. En este caso el resto de mujeres parientes de la madre de la misma familia pueden ser portadoras también por lo que también correrán el riesgo de tener niños con el SL. En otros casos, la madre no es portadora del SL por lo que en este caso ni la madre ni sus familiares femeninos tienen el riesgo de tener niños afectados.

 

CÓMO SE HEREDA EL SL 

 

 

Por los genes: El SL se produce por un error de metabolismo congénito. Todos los procesos físicos y químicos que constituyen el metabolismo se controlan mediante genes, unidades básicas de vida heredadas de los padres. Cuando se produce una mutación en un gen se puede producir un error de metabolismo que causa una enfermedad o incapacidad.

La mayoría de las mutaciones de los genes ocurren espontáneamente por razones desconocidas. No está en relación con el consumo de drogas o alcohol o acontecimientos ocurridos durante el embarazo. Una vez que la mutación ocurre queda registrada en la carga genética del individuo. En el caso de que el individuo sobreviva y crezca, tiene la capacidad de transmitir este gen a las generaciones siguientes. Entonces, la enfermedad comienza a ser hereditaria en la familia.

 

Cromosomas: Los genes se agrupan en lo que denominamos cromosomas. Cada célula de un humano contiene 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas proceden de la madre y la otra mitad del padre.

22 pares de cromosomas contienen la información de las características generales del cuerpo, como el color de los ojos, estatura, crecimiento, etc. El par 23 es diferente porque es el que determina el sexo. Este par contiene los cromosomas “X” e “Y”. Las mujeres (XX) contienen dos cromosomas X (uno del padre y otro de la madre). Los hombres (XY) tienen un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Si el padre fecunda con su cromosoma X el resultado será una niña si lo hace con su cromosoma Y será un varón.

 

Herencia ligada al cromosoma X: Desde el año 1960 se conoce que el gen que contiene la enfermedad de SL está ligado al cromosoma X. Se trata de una enfermedad que sólo la desarrollan los varones y que sólo la transmiten las mujeres. Las mujeres portadoras del SL tiene un cromosoma X sin afectar y un cromosoma X con el SL.

El varón que hereda de su madre el cromosoma X afectado con el gen del SL estará afectado por la enfermedad.

 

Portadoras: La mujer que ha mutado el SL en uno de sus cromosomas X es portadora de la enfermedad ya que porta la información de la enfermedad. Por tanto, en cada embarazo esta mujer tiene un 50% de posibilidades de pasar el cromosoma X afectado a sus descendientes. Si el descendiente es un varón (ya que su padre le transmite su cromosoma Y), tiene un 50% de posibilidades de heredar de su madre el cromosoma X con el gen del SL. Si el descendiente es mujer (porque su padre le transmite su cromosoma X), tendrá 50% de posibilidades de recibir de su madre el cromosoma X con el SL por lo que será portadora o de recibir el cromosoma X no afectado, por lo que no será portadora de la enfermedad. Por tanto, en cada embarazo la mujer tiene una posibilidad de entre cuatro (25% de riesgo) de tener un hijo afectado por el SL.

Lógicamente, estas probabilidades se aplican sólo en mujeres portadoras del SL, ya que en algunas familias es el propio afectado quien muta el gen.

 

Nuevas mutaciones: Algunos niños con SL son los únicos afectados en sus familias. En este caso, es posible que la madre no sea portadora . Es posible que el niño ha desarrollado por sí solo un gen alterado, lo que se denomina mutación. Si esto es así el riesgo de la madre de tener otro niño con SL es el mismo que el de cualquier otra mujer. Para determinar si se trata de una nueva mutación la madre se tendrá que hacer un estudio genético.

 

Mosaicismo: En pocos casos el SL puede no provenir ni de una madre portadora ni de una nueva mutación. Se trataría de una mutación producida durante la gestación. En este caso la mutación puede estar sólo en las células de la madre presentes en el ovario. Este supuesto se denomina mosaicismo.

 

Consejos Genéticos

 

Aquellas parejas que corran riesgo de tener un hijo afectado por el SL deberían consultar con médicos genetistas y recibir su asesoramiento. Es importante determinar si la madre es portadora o no para valorar los riesgos de tener otro hijo afectado

 

Portadoras: En algunos casos se puede determinar si una mujer es portadora conociendo su historia familiar.

En muchos casos se puede determinar si la mujer es portadora con un análisis (especialmente durante la pubertad) del ojo. El análisis se realiza con las pupilas dilatadas. El 95% de las mujeres portadoras del SL presentan anomalías en sus lentes. La anomalías se presentan como pequeños puntos o motas formando un atípico dibujo. Estas anomalías no afectan a la visión y si el oftalmólogo no tiene experiencia en el SL no les dará ninguna importancia.

 

No portadoras: Si el examen del ojo de la mujer es normal, hay tres posibilidades por las cuales ha tenido un niño con SL: 1) el niño puede ser resultado de una nueva mutación, 2) es posible que sea portadora pero cae dentro del raro 5% de mujeres que aún siendo portadoras no presentan anomalías en los ojos 3) el caso más raro es que sea fruto de un mosaicismo en los ovarios de la madre sin presentar anomalías en los ojos. En este caso el riesgo de tener otro hijo con SL no es tan grande como el que tienen las portadoras. En el caso de mosaicismo, las hermanas de la madre o demás parientes femeninos no tienen riesgo de ser portadoras ya que la aparición del gen ha sido consecuencia de una nueva mutación en la madre.

 

Planificación familiar: Se puede optar por hacerse un análisis antes de tener un hijo y aplicar métodos en los que se aumente las posibilidades de concebir hembras.

Otra opción es conocer el sexo del bebé y en caso de que sea varón llevar a cabo un análisis prenatal de enzimas para determinar si el feto está afectado con SL.

También se puede optar por la fecundación in vitro, llevándose a cabo un análisis del ADN de las células de los óvulos fecundados para determinar si está presente la enfermedad..

Otras familias optan por la adopción.

La planificación familiar es una cuestión muy personal donde entran en juego valores, familia, religión, educación, etc. Por lo que no hay una sola respuesta.