Huesos
Raquitismo y fragilidad de huesos:
Muchos niños con SL padecen raquitismo o huesos frágiles. Probablemente sea resultado de la combinación de varios problemas. Los huesos a medida que crecen necesitan osificarse. Fosfatos, calcio, vitamina D y otros nutrientes y hormonas, así como el equilibrio de los ácidos son necesarios para la osificación. La Vitamina D en los túbulos se convierte en su activo metabólico, 1,25-Dióxido o calcitrol. Dado que los túbulos del riñón son anormales, muchos pacientes no generan suficiente calcitrol para mantener los huesos fuertes. Adicionalmente, generar tensión muscular en los huesos a través de ejercicios y movimiento es necesario para mantener los huesos fuertes. Dado que los niños padecen hipotonía esta función no se realiza correctamente.
Niveles bajos de fosfatos en la sangre, acidosis, hipotonía y demás problemas renales producen el riesgo de que los niños tengan los huesos frágiles, raquitismo o osteomalacia (en los adultos). Otros problemas asociados son la escoliosis y las fracturas.
El raquitismo o la osteomalacia pueden mejorar con medicamentos a base de fosfatos junto con los preparados de potasio y bicarbonato. Ocasionalmente, se necesitan preparados de vitamina D como calcitrol. Estas medicaciones deben ser administradas bajo control médico para evitar complicaciones como piedras en el riñón o depósitos de calcio. Dado que los pacientes de SL tienden a desarrollar calcificaciones en los riñones, aún sin medicación de Vitamina D, los riñones deben ser revisados a través de resonancias o radiografias mientras que el paciente tenga tratamiento con Vitamina D.
Todas las medicaciones y dosis deben administrarse bajo control médico junto con los análisis periódicos de sangre y orina para verificar los niveles de calcio, fosfato, bicarbonato, fosfatasa alcalina, metabolitos de vitamina D y de hormona paratiroidal etc.
La fosfatasa alcalina es una enzima producida por los huesos. Cuando los huesos se están rompiendo (como en el caso del raquitismo) el nivel en sangre de la fosfatasa alcalina es elevado.
Los metabolitos de vitamina D que se miden son 25-hidróxido de vitamina D, que se produce en el hígado y 1,25 dióxido de vitamina D o calcitrol que se hace en el riñón. El nivel de hidróxido-25 de vitamina D indica si el suplemento de vitamina D que se está tomando es adecuado y el nivel de calcitrol indica si el riñón tiene la cantidad de sustancias necesarias para crear masa muscular y evitar el raquitismo.
La hormona paratiroidal se produce en una glándula localizada en el cuello cerca del tiroides. Esta hormona regula los niveles de calcio en el cuerpo y es elevada cuando el paciente presenta raquitismo o cuando está recibiendo un suplemento demasiado elevado de fósforo.
Análisis de orina son necesarios para medir el fósforo, calcio, albúmina, creatinina y ph.
Fracturas: Casi la mitad de los niños con SL se hacen fracturas sobre todo cuando están aprendiendo a andar sobre los 6 años. Un tercio de los niños tienen más de una fractura (brazos y piernas generalmente). Muchas de las fracturas se pueden prevenir gracias a un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado para combatir la falta de hipofosofatos, acidosis, raquitismo y osteomalacia.
Escoliosis: La mitad de los niños desarrollan escoliosis o curvatura de la espalda en la adolescencia o edad adulta. Los grados varían de moderado a severo. En los casos severos la escoliosis puede afectar a la movilidad, causar dolor y disminuir la capacidad pulmonar. En otros casos, se puede tratar con eficacia a través de collarines o cirugía.
Baja estatura: Los niños con SL generalmente nacen con una estatura normal pero a partir del año casi todos caen por debajo del percentil normal de estatura. Los niños crecen pero a un nivel lento. El alto general es de 1,55 cm. El motivo de la baja estatura es desconocido. Se están llevando a cabo varios estudios para determinar la efectividad de la hormona del crecimiento en estos niños. A algunos niños se la han administrado con éxito.
Hinchazón de articulaciones y artritis: Estos son otros problemas ortopédicos asociados al SL junto con la aparición de fibromas (especialmente en las manos y en los pies). Estos problemas aparecen sobre todo durante la adolescencia y edad adulta. Se desconocen las causas y no existe una terapia efectiva, excepto medicamentos para combatir el dolor.
Dentición: Muchos pacientes de SL necesitan muchos cuidados dentales. El paladar elevado, bocas pequeñas, raquitismo y otros factores óseos o metabólicos producen dientes poco alineados y retraso en la aparición de la primera dentición. Muchos niños necesitan que se les saquen dientes y en algunos casos los aparatos han funcionado